檢測費用:2,800 檢體:口腔黏膜 系統分類:基因風險
檢驗時間:約7~14天(報告解說前會通知您回診時間)
帕金森氏症是一種中樞神經系統退化的疾病,症狀 會隨時間推移緩慢出現,造成運動功能減退和步態異常,並可能伴隨認知和行為問題,早期最明顯的症狀為顫抖、肢體僵硬、運動功能減退和步態異常,可能伴隨認知和行為問題。
帕金森氏症並非單一成因疾病,包含頭部創傷、年齡老化、家族遺傳與環境影響等皆可能導致疾病。研究顯示,人類GBA (Glucosylceramidase Beta 1)與LRRK2 (Leucine Rich Repeat Kinase 2)基因突變為華人帕金森氏症風險因子。
適合有帕金森氏症家族病史者、手部出現不自主顫抖或走路步伐雜亂者等。
GBA/LRRK2墓因檢測必要性:
LRRK2/GBA 基因檢測包括 GBA c.1448 [T/C](L444P)~LRRK2 c.4883 [G/C] (R1628P)與c.7153 [G/A] (G2385R) 三個基因突變位點。若帶有任一基因突變,個體罹患帕金森氏症的風險將明顯增加。若帶有 GBA c.1448[T/C] 突變者,其罹患帕金森氏症風險約增加16.9倍;若帶有LRRK2 c.4883 [G/C]或C.7153 [G/A]突變者,罹患帕金森氏症風險約分別增加3.3倍與2.3倍。
GBA/LRRK2基因型 | 風險等級 | 帕金森氏症風險係數(95%信賴區間) |
GBA c.1448 [T/T] | 一般風險 | 1x(基準值) |
GBA c.1448 [T/C] & [C/C] | 高風險 | 16.9x (6.2x-46.1x) |
LRRK2 c.4883 [G/G] | 一般風險 | 1×(基準值) |
LRRK2 c.4883 [G/C]& [C/C] | 高風險 | 3.3 x (1.4x-7.9x) |
LRRK2 c.7153 [G/G] | 一般風險 | 1×(基準值) |
LRRK2 c.7153 [G/A] & [A/A] | 高風險 | 2.3x (1.4x-3.9x) |
適合檢測族群:
有帕金森氏症家族病史者
欲了解自身疾病風險者
手部出現不自主顫抖或走路步伐雜亂
欲進行自身健康管理者
檢測結果建議:
若檢測結果是「高風險」的基因型,如GBA L444P、LRRK2 R1628P及LRRK2 G2385R,建議受檢者多攝取蔬果、高纖維食物、亞麻籽油、飲用咖啡與茶,並適度補充維生素D、E、輔酶Q10、魚油0mega-3等。
受檢者亦可每月執行「帕金森自我檢測表」,如有了項以上符合,應儘速就醫尋求進一步檢查。