檢測費用:2,800 檢體:口腔黏膜 系統分類:基因風險
檢驗時間:約7~14天(報告解說前會通知您回診時間)
遺傳性腦中風(CADASIL) NOTCH3 R544C基因型檢測
「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變(CADASIL)」屬遺傳性腦中風的一型患者的腦部小血管特別脆弱,易堵塞、破裂,成年後容易反覆腦中風、小血管阻塞性腦中風或失智。NOTCH3基因在調節血管平滑肌細胞的功能和生長中具關鍵作用,是維持血管功能所必需的,包括供給大腦血液的血管。NOTCH3 R544C基因突變已證實可導致遺傳性腦中風(CADASIL)。
適合曾為腦中風患者、有腦中風或失智症家族病史者等。
NOTCH3基因檢測必要性:
因遺傳性腦中風(CADASIL)為體染色體「顯性」遺傳疾病,若父母其中之一帶有基因突變,其子女有50%的機率得到相同的基因突變。據統計,國人帶有NOTCH3 R544C基因突變者,約有23萬人(0.88%)。若帶有此突變者,腦中風(Stroke)的風險約增加3.4倍;小血管阻塞性腦中風(Small vessel occlu-sion)風險約增加11倍,即屬罹患遺傳性腦中風的高風險族群。
NOTCH3 R544C基因型 | 風險等級 | 腦中風 風險係數 | 小血管阻塞性腦中風 風險係數 |
[C/C] | 低風險 | 1x(基準值) | 1x(基準值) |
[C/T] | 高風險 | 3.4x | 11.05x |
[T/T] | 高風險 | >3.4x | >11.05x |
適合檢測族群:
曾為腦中風患者
有腦中風或失智症家族病史
欲了解自身疾病風險者
欲進行自身健康管理者
檢測結果建議:
若檢測結果是「高風險」的基因分型,如NOTCH3 R544C「C/T1及「T/TI,建議受檢者避免抽菸與飲酒、少吃油鹽和加工食品;飲食多選擇蔬果纖維。
每週維持3-5次的規律運動。定期做血液生化檢測,嚴密監控自身血壓、血脂、血糖等與中風風險顯著相關生化指數。
定期至本院抽血檢測相關數值,與本院醫事人員諮詢積極的預防或是治療方式。