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基因風險檢測:遺傳性腦中風風險評估

檢測費用:2,800 檢體:口腔黏膜 系統分類:基因風險

檢驗時間:約7~14天(報告解說前會通知您回診時間)

 

遺傳性腦中風(CADASIL) NOTCH3 R544C基因型檢測

「體顯性腦動脈血管病變合併皮質下腦梗塞及腦白質病變(CADASIL)」屬遺傳性腦中風的一型患者的腦部小血管特別脆弱,易堵塞、破裂,成年後容易反覆腦中風、小血管阻塞性腦中風或失智。NOTCH3基因在調節血管平滑肌細胞的功能和生長中具關鍵作用,是維持血管功能所必需的,包括供給大腦血液的血管。NOTCH3 R544C基因突變已證實可導致遺傳性腦中風(CADASIL)。


適合曾為腦中風患者、有腦中風或失智症家族病史者等。


NOTCH3基因檢測必要性

因遺傳性腦中風(CADASIL)為體染色體「顯性」遺傳疾病,若父母其中之一帶有基因突變,其子女有50%的機率得到相同的基因突變。據統計,國人帶有NOTCH3 R544C基因突變者,約有23萬人(0.88%)。若帶有此突變者,腦中風(Stroke)的風險約增加3.4倍;小血管阻塞性腦中風(Small vessel occlu-sion)風險約增加11倍,即屬罹患遺傳性腦中風的高風險族群。

NOTCH3 R544C基因型

​風險等級

腦中風

風險係數

小血管阻塞性腦中風

風險係數

[C/C]

低風險

1x(基準值)

1x(基準值)

[C/T]

高風險

3.4x

11.05x

[T/T]

高風險

>3.4x

>11.05x

適合檢測族群:

  • 曾為腦中風患者

  • 有腦中風或失智症家族病史

  • 欲了解自身疾病風險者

  • 欲進行自身健康管理者

 

檢測結果建議:

  1. 若檢測結果是「高風險」的基因分型,如NOTCH3 R544C「C/T1及「T/TI,建議受檢者避免抽菸與飲酒、少吃油鹽和加工食品;飲食多選擇蔬果纖維。

  2. 每週維持3-5次的規律運動。定期做血液生化檢測,嚴密監控自身血壓、血脂、血糖等與中風風險顯著相關生化指數。

  3. 定期至本院抽血檢測相關數值,與本院醫事人員諮詢積極的預防或是治療方式。


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